Tools
Register Login

Poliklinika-analiza.hr

Nedjelja, 26 Lis 2014

GENETSKA PROCJENA NEURODEGENERATIVNIH BOLESTI

Neurodegenerativne bolestiNeurodegenerativne bolesti predstavljaju vrlo šaroliku skupinu bolesti kojima je osnovna karakteristika propadanje određenih dijelova mozga i posljedično tome umanjenje kvalitete života.
Uzroci nastanka neurodegenerativnih bolesti su brojni i još nedovoljno razjašnjeni, a uključuju upalu, djelovanje priona, traumu, neravnotežu neurotransmitorskih sustava, autoimune poremećaje, genetsku predispoziciju, djelovanje teških metala, zagađenja iz okoliša, pušenje, te akumuliranje i štetno djelovanje slobodnih radikala.

Među najpoznatijim bolestima iz ove skupine izdvajaju se Parkinsonova bolest, Alzheimerova demencija, Huntingtonova bolest.

Parkinsonova bolest

Parkinsonova bolest jest progresivan i degenerativan neurološki poremećaj koji je karakteriziran primarno motoričkim simptomima. Bolest se javlja najčešće između 40 i 60 godine života, a muškarci češće obolijevaju nego žene. Procjenjuje se da u Europi boluje više od milijun ljudi, a 25% oboljelih postaje radno nesposobno u roku 5 godina.
Nastanak Parkinsonove bolesti povezan je s nedostatkom dopamina, tj. propadanjem dopaminergičkih neurona u dijelu mozga koji se naziva supstantia nigra a taj dio mozga zadužen je za kontrolu voljnih pokreta Točni uzroci propadanja ovih neurona još ni danas nisu poznati, kao niti faktori rizika. Smatra se mogućim da je sam proces starenja povezan s razvojem bolesti, međutim Parkinsonova bolest može se javiti i kod mlađih osoba, pa očito starenje nije i jedini uzrok.
Čimbenici okoliša koji mogu utjecati na razvoj Parkinsonove bolesti,a oni uključuju izlaganje herbicidima, pesticidima, teškim metalima (mangan).
Iako nasljedno uzrokovana Parkinsonova bolest zahvaća tek manji broj bolesnika, rodbina ima 17% izgleda da će oboljeti od Parkinsonove bolesti ukoliko u obitelji postoji osoba oboljela od Parkinsonove bolesti. Bolest se polagano razvija i može proći nekoliko mjeseci, pa i godina prije nego bolesnik ustanovi da ima tegoba. Simptome bolesti možemo podijeliti u primarne i sekundarne.

Primarni simptomi:

  • Tremor (drhtanje)
  • Rigor (ukočenost)
  • Bradikinezija (usporenost pokreta)
  • Slaba ravnoteža
  • Smetnje kretanja

Sekundarni simptomi:

  • Depresija
  • Demencija
  • Zatvor ili inkontinencija
  • Disfagija (problemi gutanja)
  • Smetnje govora
  • Poremećaj spavanja
  • Hipotenzija

Alzheimerova demencija

Demencija predstavlja klinički sindrom obilježen gubitkom kognitivnih i emotivnih sposobnosti koji u uznapredovalom stadiju ometa svakodnevnu aktivnost bolesnika i značajno smanjuje kvalitetu njegovog života.
Danas je poznato vise od 50 bolesti koje mogu uzrokovati demenciju, od kojih je najčešća Alzheimerova bolest na koju otpada oko dvije trećine svih demencija. Radi se o degenerativnoj bolesti mozga koja zahvaća stanice moždane kore i okolnih struktura a ponajviše hipokampalnu regiju. U podlozi je u neurofibrilarna degeneracija uz stvaranje senilnih plakova, a promjene u živčanim stanicama u konačnici dovode do njihovog odumiranja. Najčešće se javlja u između pedesete i šezdesete godine života, napreduje vrlo brzo i otprilike nakon pet godina od pojave prvih simptoma nastupa teški oblik demencije. Uzrok nastanka bolesti još nije razjašnjen a u vezu se dovode prethodne traume glave, bolesti štitnjače, manjak vitamina, poremećaj u acetilkolinskom metabolizmu, niži stupanj obrazovanja međutim danas sve više na važnosti dobivaju i genetska predispozicija te mutacije na 14, 19 i 21 kromosomu.

Simptomatologija bolesti:

Početak bolesti u najvećem broju slučajeva je postepen, gotovo neprimjetan. U ranoj fazi osoba počinje zaboravljati svakodnevne relativno nebitne stvari, zatim obaveze i dogovore, počinju tegobe u čitanju i pisanju. Osnovna karakteristika ove faze je zaboravljanje novo naučenih sadržaja, dok ranije naučena znanja duže ostaju sačuvana. S vremenom mijenjaju svoje ponašanje i karakter, slabije bivaju orijentirani u vremenu i prostoru, javljaju se poteškoće spavanja, nezainteresiranost za događaje, potištenost, govor im postaje sve siromašniji, javlja se automatsko ponavljanje riječi u besmislenim nizovima, postaju inkontinentni, smeteni, agitirani. Na kraju oboljeli je vezan uz krevet. Vrlo rijetko početak može biti akutan i dramatičan, sa pojavom svih simptoma u isto vrijeme, osoba postaje smetena, dezorijentirana, psihomotorno uznemirena, poremećene percepcije, mišljenja, emocija....

Huntingtonova bolest

Huntingtonova bolest predstavlja rijetku neurodegenerativnu bolest, koja se nasljeđuje autosomno dominantno, znači da djeca oboljele osobe imaju 50 % šansu da obole. Bolest pogađa podjednako i žene i muškarce a počinje se razvijati između 40 i 50 godine života.
Napredovanjem genetskih analiza, utvrđeno je da oboljela osoba ima nasljednu varijantu gena za protein huntingtin. Takva varijanta gena ima na jednom kraju više od 40 ponavljanja dušičnih baza, citozina, adenina i guanina (CAG). Što je veći broj ponavljanja bolest nastupa ranije, a broj ponavljanja raste iz generacije u generaciju.

Simptomatologija bolesti:

Prvi znaci bolesti su vrlo suptilni, a karakterizirani su promjenama u psihičkom stanju te malenim trzajima, nespretnošću ili iznenadnim padovima. Nekontrolirani pokreti (chorea) se postepeno pojačavaju, umanjujući motoričke sposobnosti čovjeka, Govor u početku biva nejasan, potom nerazumljiv i na kraju potpuno nestaje, a izrazi lica bivaju iskrivljeni i groteskni. Psihičke smetnje se više pogoršavaju od tjeskobnih i depresivnih stanja do izražene agresije i egocentričnosti. Bolest je progresivna i smrt nastupa u roku 15-ak godina od pojave prvih simptoma.
Uočavajući današnju sve veću potrebu za genetskim testiranjima u svrhu ranog postavljanja dijagnoze, poliklinika Analiza ponudila je svojim klijentima dva genetska testa: genetski test procjene razvoja Alzheimerove bolesti, te genetski test procjene razvoja neurodegenerativnih bolesti. Svi polimorfizmi su pažljivo odabrani i odobreni od strane stručnog tima znanstvenika i liječnika na temelju najsuvremenijih znanstvenih dokaza.

Kome su namijenjena genetska testiranja?

  • Osobama čiji roditelji su oboljeli ili umrli od neurodegenerativnih bolesti
  • Osobama čiji su bliski srodnici oboljeli ili umrli od neurodgenerativnih bolesti
  • Osobama kod kojih postoji sumnja na razvoj neke od neurodegenerativnih bolesti

Što osoba koja je obavila testiranje može očekivati od testa?

Nakon uzimanja uzorka krvi u okviru mjesec dana rezultati testiranja su gotovi.
Podaci dobiveni u razgovoru sa liječnikom predstavljaju profesionalnu tajnu kao i rezultati testiranja.

U razgovoru sa liječnikom-genetičarem, osoba dobiva stručno objašnjenje rezultata, upute za daljnje obavljanje i kontrole laboratorijskih i dijagnostičkih testova, smjernice za smanjenje rizika od oboljenja na osnovi promjena u stilu života, prehrani kao i suplementima koji mogu utjecati na genetsku aktivaciju i/ili supresiju.